Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Sato E, Nakashima T, Miura Y, Furuhashi A, Nakayama A, Mori N, Murakami H, Naganawa S, Tadokoro M.
Дата:2001 год, декабрь.

Phenotypes associated with replacement of His by Arg in the Pendred syndrome gene.

  автоматический перевод
BACKGROUND: Pendred syndrome is often associated with inner ear malformations, especially enlarged vestibular aqueduct (EVA). Recently, mutations in the Pendred syndrome gene (PDS) have been reported in patients with EVA, in addition to those with classical Pendred syndrome. OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the genotype-phenotype correlations of PDS. METHODS: Each of the 21 exons and flanking splice regions of PDS was analysed by direct DNA sequencing in nine patients with EVA; allele-specific amplification was performed to confirm the mutation. Genetic analyses were compared with thyroid function tests, perchlorate discharge tests, thyroid volume and pure-tone audiogram. Magnetic resonance imaging was used to determine the volume of the endolymphatic duct and sac of each patient. RESULTS: A missense mutation, H723R, was identified in the homozygous state in three patients and in the heterozygous state in another three. Although none of the patients had goitre, increased serum thyroglobulin and an abnormal degree of iodide release were correlated with the number of mutant alleles identified. However, there was no relationship between the degree of hearing loss and the number of mutant alleles. CONCLUSION: The present study reveals that the number of mutant alleles correlates with the degree of subclinical thyroid abnormality, but not with the degree of hearing loss in Japanese patients with the PDS missense mutation H723R.   КОММЕНТАРИИ: Пендред синдром часто ассоциируется с внутреннего уха мальформаций, особенно расширенного вестибулярного водопровода (ВКД). Недавно мутаций в генных Пендред синдром (ПДС) были зарегистрированы у пациентов с выхода в открытый космос, в дополнение к тем, с классической Пендред синдрома. ЦЕЛЬ: Целью данного исследования было изучение генотип-фенотип корреляции ПДС. МЕТОДЫ: Каждый из 21 экзонов и сопутствующих сращивание регионов ПДС была проанализирована прямой последовательности ДНК в девяти больных с выхода в открытый космос; аллеля конкретных амплификации была проведена, чтобы подтвердить мутации. Генетические анализы были сопоставлены с функцией щитовидной железы испытаний, перхлорат выполнения тестов, объем щитовидной железы и чистый звук-аудиограмма. Магнитно-резонансная томография была использована для определения объема этого endolymphatic шумам и мешка каждого пациента. РЕЗУЛЬТАТЫ: A missense мутации, H723R, была выявлена в гомозиготного состояния в трех пациентов, и в гетерозиготной состояние, в другой три. Хотя ни один из пациентов был зоб, повышение сывороточного тиреоглобулина и ненормальное степень иодида освобождения были связаны с числом мутантных аллелей определены. Однако, не существует взаимосвязь между степенью потери слуха, и число мутантных аллелей. ВЫВОД: Настоящее исследование показывает, что число мутантных аллелей коррелирует со степенью субклинические патология щитовидной железы, но не в зависимости от степени потери слуха в японском пациентов с ПДС missense мутации H723R.

к списку статей за 2001 год (en)

в библиотеку