Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы: Casana P, Martinez F, Haya S, Tavares A, Aznar JA.
Дата:2001 год, апрель.

New mutations in exon 28 of the von Willebrand factor gene detected in patients with different types of von Willebrand's disease.

  автоматический перевод
BACKGROUND AND OBJECTIVES: von Willebrand's disease (vWD), the most common hereditary bleeding disorder in humans, is caused by qualitative and/or quantitative deficiencies of von Willebrand factor, and can manifest itself under several different phenotypes. Most of the molecular defects have been detected in qualitative variants involving exon 28 of the vWF gene. Patients from four unrelated families with different types of vWD were included in the mutation screening of this region. DESIGN AND METHODS: The whole exon 28 was analyzed in three gene specific fragments, two of them comprising the region involved in the platelet glycoprotein Ib vWF interaction. The search for mutations was carried out by single-stranded conformation polymorphism analysis. The mutations were then identified by automatic sequencing of the anomalous electrophoretic pattern samples. RESULTS: The following candidate mutations were detected. The 3941T-->A transversion, which predicts the amino acid change V1314D, was detected in a sporadic patient with type 2B vWD and severe thrombocytopenia. The 4309G-->A transition, resulting in the amino acid substitution A1437T, was identified in four patients classified as having type 2M vWD. Six unclassified patients from another family carry the 4135C-->T mutation, which gives rise to a cysteine instead of the normal arginine (R1379C) that segregates with the phenotype. The amino acid change C1227R, predicted by the mutation 4135C-->T, was identified as a compound heterozygote in a patient with moderately severe type 1 vWD. None of these mutations had been described previously. INTERPRETATION AND CONCLUSIONS: These findings confirm the importance already given to this region for the correct function of von Willebrand factor since the mutations detected, which affect the D3 and A1 domains, could give rise to different variants of the disease.   ИСТОРИЯ И ЗАДАЧИ: фон Виллебранд болезнь (vWD), наиболее распространенных наследственных кровотечение расстройства у людей, вызванные качественный и / или количественный недостатки фон Виллебранд фактором, и может проявляться в различных фенотипы. Большинство из молекулярных дефектов, которые были обнаружены в качественных вариантов, связанных с exon 28 из vWF ген. Пациенты из четырех семей, не связанных с разными типами vWD были включены в скрининг мутации этого региона. ДИЗАЙН И МЕТОДЫ: Весь exon 28 была проанализирована в трех конкретных генных фрагментов, два из них в составе региона, участвующих в тромбоцитов гликопротеина Иб vWF взаимодействия. В поисках мутаций была проведена одним мель конформации полиморфизм анализа. В мутаций, затем были выявлены с помощью автоматических последовательности аномальных электрофореза структуры образцов. Результат: В следующий кандидат мутаций не обнаружено. В 3941T -> A transversion, которая прогнозирует в аминокислотах изменения V1314D, был обнаружен в спорадических больного с типом 2B vWD и серьезный тромбоцитопения. В 4309G -> A переходной экономикой, что привело к замене аминокислоты A1437T, была выявлена в четырех пациентов, классифицируются как имеющие тип 2M vWD. Шесть неклассифицированные пациентов из другой семьи нести 4135C -> T мутации, которая приводит к возникновению цистеина вместо обычных аргинина (R1379C), что segregates с фенотипом. В аминокислот изменения C1227R, предупреждала о мутации 4135C -> T, был определен в качестве одного комплекса heterozygote у больного с умеренно тяжелой типа 1 vWD. Ни одна из этих мутаций были описаны ранее. ТОЛКОВАНИЕ И ВЫВОДЫ: Эти выводы подтверждают важность уже в этом регионе за правильное назначение фон Виллебранд фактором, поскольку обнаружены мутации, которые влияют на D3 и А1 доменов, может вызвать различные варианты этого заболевания.

к списку статей за 2001 год (en)

в библиотеку