Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Tonelli R, Scardovi AL, Pession A, Strippoli P, Bonsi L, Vitale L, Prete A, Locatelli F, Bagnara GP, Paolucci G.
Дата:2000 год, сентябрь.

Compound heterozygosity for two different amino-acid substitution mutations in the thrombopoietin receptor (c-mpl gene) in congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT).

  автоматический перевод
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) without physical anomalies is a rare disease, presenting isolated thrombocytopenia and megakaryocytopenia in infancy, which can evolve into aplastic anemia and leukemia. Recently, two heterozygous truncating mutations of the thrombopoietin (TPO) receptor MPL, coded by the c-mpl gene, were identified in a 10-year-old Japanese patient with CAMT transmitted in an autosomal recessive manner. Here, we report for the first time two different MPL amino-acid substitutions in a 2-year-old Italian boy with CAMT and compound heterozygosis for two (c-mpl point mutations. C-to-T transitions were detected on exons 5 and 12 at the 769 and 1904 cDNA nucleotide positions, respectively. The mutation in exon 5 substitutes an arginine with a cysteine (R257C) in the extracellular domain, 11 amino acids distant from the WSXWS motif conserved in the cytokine-receptor superfamily. The mutation in exon 12 substitutes a proline with a leucine (P635L) in the last amino acid of the C-terminal intracellular domain, responsible for signal transduction. As in the Japanese family, the mutations were both transmitted from the parents. TPO plasma levels were highly increased in the patient. The patient's 7-year-old brother, who was a candidate donor for allografting, turned out to be an asymptomatic heterozygous carrier of P635L and showed defective megakaryocyte colony formation from bone-marrow progenitor cells. The present study provides important confirmation that CAMT can be associated with (c-mpl) mutations.   Врожденный amegakaryocytic тромбоцитопения (CAMT) без физических аномалий, является редким заболеванием, представив изолированных тромбоцитопения и megakaryocytopenia в младенчестве, который может перерасти в апластическая анемия и лейкемия. Недавно два обрыва гетерозиготных мутаций в thrombopoietin (ВОП) рецептор MPL, закодированных в с-mpl гена, были выявлены в 10-летний японский пациента с CAMT передаваемых в аутосомно-рецессивной образом. Здесь мы сообщаем впервые два разных MPL амино-кислот замен в 2-летний итальянский мальчик с CAMT и сложных heterozygosis на два (с-mpl точки мутации. C-к-T переходы были обнаружены на экзоны 5 и 12 на 769 и 1904 cDNA нуклеотидных позиций, соответственно. мутации в exon 5 заменителей один аргинина с цистеина (R257C), в внеклеточного домена, 11 аминокислот далекого от WSXWS мотив сохранение в цитокин-рецептор надсемейства. В мутации в exon 12 заменителей один пролин с лейцина (P635L), в последние аминокислот из C-терминала внутриклеточный домен, ответственный за передачу сигнала. Как и в японской семье, мутации были переданы от родителей. TPO плазменные уровни были существенно увеличена в пациента. Пациент в 7-летний брат, который был кандидатом доноров для allografting, оказался один бессимптомных гетерозиготных перевозчика P635L и показали неисправность megakaryocyte колонии формирования из костного мозга прогениторных клеток. Настоящее исследование является важным подтверждением CAMT том, что может быть связано с (с-mpl) мутаций.

к списку статей за 2000 год (en)

в библиотеку