Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Calvo B, Bilbao JR, Rodríguez A, Rodríguez-Arnao MD, Castaño L.
Дата:1999 год, сентябрь.

Molecular analysis in familial neurohypophyseal diabetes insipidus: early diagnosis of an asymptomatic carrier.

  автоматический перевод
Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) is an inherited deficiency of the hormone arginine vasopressin (AVP) and is transmitted as an autosomal dominant trait. In the present study we have analyzed the AVP-neurophysin II (AVP-NPII) gene in a Spanish kindred. Studies were performed on seven members (four clinically affected) of the family. Patients were diagnosed at the Hospital Universitario Gregorio MaraГ±Гіn (Madrid, Spain). The entire coding region of the AVP-NPII gene of all family members was amplified by PCR and sequenced. All affected individuals presented a missense mutation (G1757-->A) that replaces glycine at position 23 with arginine within the NPII domain. The substitution was confirmed by restriction endonuclease analysis and was present in heterozygosis. Additionally, one of the asymptomatic relatives (a girl 8 months old at the time of study) was identified as carrier of the same mutation and developed the disease 3 months later. The alteration found in the second exon of the gene in this family seems to be responsible for the disease, as all individuals harboring the mutation had been previously diagnosed or have eventually developed FNDI. Identification of the molecular defect underlying FNDI in affected families is a powerful tool for early asymptomatic diagnosis in infants.   Семье neurohypophyseal диабета insipidus (FNDI) является унаследовала недостаток гормон аргинина вазопрессина (АВП), и передается в качестве аутосомно доминирующей чертой. В настоящем исследовании мы проанализировали AVP-neurophysin II (AVP-NPII) гена в испанском родственным. Исследования были проведены по семи членов (по четыре клинически пострадавших) от семьи. Больные были диагностированы в больнице университете Грегорио Мара Г ± Гі n (Мадрид, Испания). Весь кодирования региона в AVP-NPII гена всех членов семьи был усилен ПЦР и последовательности. Все пострадавшие люди представили missense мутации (G1757 -> A), который заменяет глицин в позиции 23 с аргинина в NPII домен. Замена была подтверждена ограничение endonuclease анализа и присутствовал в heterozygosis. Кроме того, одним из симптомов родственников (девочка 8 месяцев на момент исследования) была определена в качестве перевозчика той же мутации, и в развитых заболевания 3 месяца позже. На изменение содержится во второй exon этого гена в этой семье, как представляется, отвечает за болезней, как все люди укрывательство о мутации ранее диагноз или в итоге был разработан FNDI. Определение молекулярных дефектов, лежащих в FNDI пострадавших семей является мощным инструментом для диагностики ранних симптомов у детей.

к списку статей за 1999 год (en)

в библиотеку