Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Schipani E, Langman C, Hunzelman J, Le Merrer M, Loke KY, Dillon MJ, Silve C, Jüppner H.
Дата:1999 год, сентябрь.

A novel parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide receptor mutation in Jansen's metaphyseal chondrodysplasia.

  автоматический перевод
Two heterozygous PTH/PTH-related peptide (PTHrP) receptor missense mutations were previously identified in patients with Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC), a rare form of short limb dwarfism associated with hypercalcemia and normal or undetectable levels of PTH and PTHrP. Both mutations, H223R and T410P, resulted in constitutive activation of the cAMP signaling pathway and provided a plausible explanation for the abnormalities in skeletal development and mineral ion homeostasis. In the present study we analyzed genomic DNA from four additional sporadic cases with JMC to search for novel activating mutations in the PTH/PTHrP receptor, to determine the frequency of the two previously identified missense mutations, H223R and T410P, and to determine whether different mutations present with different severity of the disease. The H223R mutation was identified in three novel JMC patients and is, therefore, to date the most frequent cause of JMC. In the fourth patient, a novel heterozygous missense mutation was found that changes isoleucine 458 in the receptor's seventh membrane-spanning region to arginine (I458R). In COS-7 cells expressing the human PTH/PTHrP receptor with the I458R mutation, basal cAMP accumulation was approximately 8 times higher than that in cells expressing the wild-type receptor despite impaired surface expression of the mutant receptor. Furthermore, the I458R mutant showed higher responsiveness to PTH than the wild-type receptor in its ability to activate both downstream effectors, adenylyl cyclase and phospholipase C. Like the H223R and the T410P mutants, the I458R mutant had no detectable effect on basal inositol phosphate accumulation. Overall, the patient with the I458R mutation exhibited clinical and biochemical abnormalities similar to those in patients with the previously identified H223R and T410P mutations.   Два гетерозиготных PTH / PTH связанных пептид (PTHrP) рецептор missense мутации ранее были выявлены у пациентов с Янсена в метафизарно chondrodysplasia (СВК), редкая форма короткие конечности dwarfism связанных с гиперкальциемия и нормальной или незаметного уровня PTH и PTHrP. Обе мутации, H223R и T410P, привели в учредительных активации цАМФ на пути сигнала и обеспечивает правдоподобное объяснение для отклонения в развитии скелета и минеральных ионного гомеостаза. В настоящем исследовании мы анализировали геномной ДНК из четырех дополнительных спорадических случаев СВК для поиска новых мутаций в действие в PTH / PTHrP рецептор, чтобы определить частоту двух ранее выявленных missense мутаций, H223R и T410P, а также для определения различных мутаций Настоящий с различной тяжести болезни. В H223R мутация была выявлена в трех новых СВК пациентов, и, таким образом, на сегодняшний день наиболее частой причиной СВК. В четвертый пациент, роман гетерозиготных missense мутации было обнаружено, что изменения изолейцина 458 в приемные седьмой мембраной, охватывающих региона аргинина (I458R). В ГСП-7 клеток выражением человеческой PTH / PTHrP рецептор с I458R мутации, базальных цАМФ накопления был примерно в 8 раз выше, чем в клетках, выразив дикого рецептор, несмотря на нарушения поверхности выражения мутанта рецептор. Кроме того, I458R мутанта показали выше реагировать на PTH, чем дикого рецептор в его способность активировать обе вниз эффекторов, аденилатциклаза и фосфолипазы C. Как и H223R и T410P мутантов, то I458R мутанта, не имеет воздействия на базальные инозитол фосфат накопления. В общем, пациент с I458R мутации выставлены клинические и биохимические аномалии, аналогичные тем, которые у больных с ранее выявленных H223R и T410P мутаций.

к списку статей за 1999 год (en)

в библиотеку