Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Lissens W, Vreken P, Barth PG, Wijburg FA, Ruitenbeek W, Wanders RJ, Seneca S, Liebaers I, De Meirleir L.
Дата:1999 год, октябрь.

Cerebral palsy and pyruvate dehydrogenase deficiency: identification of two new mutations in the E1alpha gene.

  автоматический перевод
Pyruvate dehydrogenase (PDH) complex deficiency, a common cause of congenital lactic acidosis, is mostly due to mutations in the X-linked gene coding for the E1alpha subunit of the complex. We have studied two unrelated girls presenting a static encephalopathy with spastic quadriplegia, microcephaly and seizures and in one girl, hypocalcaemia, a new finding in PDH complex deficiency. PDH deficiency was diagnosed in adolescence and both girls had low PDH complex activity in muscle but normal amounts of all subunits on Western blotting, and a normal lactate/pyruvate ratio in blood and CSF. Mutation analysis of the E1alpha gene at the cDNA or DNA level revealed an arginine to histidine substitution at amino acid position 288 (R288H) in the girl with hypocalcaemia and a 12 bp insertion, predicting a four amino acid duplication at the c-terminal end of the protein in the second girl. They both carried a normal and a mutated E1alpha gene and X-inactivation studies showed skewed patterns. CONCLUSION: Mutation identification in pyruvate dehydrogenase complex deficiency remains important especially for the determination of the recurrence risk and for reliable genetic counselling in couples with an affected child.   Pyruvate дегидрогеназа (PDH) комплекса недостаточности, общей причиной врожденных молочную acidosis, в основном из-за мутаций в X-связанных генов кодирования для E1alpha подразделения из комплекса. Мы изучили две девочки, не представив статической энцефалопатией с спастические quadriplegia, microcephaly и изъятий, и в одной девочкой, hypocalcaemia, новый найти в PDH комплекса недостаточности. PDH недостаток был диагностирован в подростковом возрасте, и обе девочки имеют низкий PDH сложной деятельности в мышцы, но нормального количества всех подразделений по Западной блоттинга, и нормальный лактат / pyruvate соотношение в крови и CSF. Мутации анализ на E1alpha генов на cDNA или уровне ДНК выявили аргинина на замещение гистидина на аминокислоты позицию 288 (R288H) в девушку с hypocalcaemia и 12 п.н. вставки, предсказывая из четырех аминокислот дублирование на-терминал с конца белка во второй девушки. Они оба перевозиться нормальной и мутировавший ген E1alpha и Х-инактивации исследования показали, искаженной модели. ВЫВОД: выявление мутаций в pyruvate дегидрогеназа комплекса недостаточности остается особенно важным для определения повторного риска, и для надежного генетического консультирования в супружеских пар с пострадавшим ребенком.

к списку статей за 1999 год (en)

в библиотеку