Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Vaz FM, Scholte HR, Ruiter J, Hussaarts-Odijk LM, Pereira RR, Schweitzer S, de Klerk JB, Waterham HR, Wanders RJ.
Дата:1999 год, июль.

Identification of two novel mutations in OCTN2 of three patients with systemic carnitine deficiency.

  автоматический перевод
Systemic carnitine deficiency is a potentially lethal, autosomal recessive disorder characterized by cardiomyopathy, myopathy, recurrent episodes of hypoketotic hypoglycemia, hyperammonemia, and failure to thrive. This form of carnitine deficiency is caused by a defect in the active cellular uptake of carnitine, and the gene encoding the high affinity carnitine transporter OCTN2 has recently been shown to be mutated in patients suffering from this disorder. Here, we report the underlying molecular defect in three unrelated patients. Two patients were homozygous for the same missense mutation 632A-->G, which changes the tyrosine at amino acid position 211 into a cysteine (Y211C). The third patient was homozygous for a nonsense mutation, 844C-->T, which converts the arginine at amino acid position 282 into a stop codon (R282X). Reintroduction of wild-type OCTN2 cDNA into fibroblasts of the three patients by transient transfection restored the cellular carnitine uptake, confirming that mutations in OCTN2 are the cause of systemic carnitine deficiency.   Системные карнитин недостаточности является потенциально смертельным исходом, аутосомно-рецессивной расстройства характеризуются кардиомиопатии, myopathy, повторяющихся эпизодов hypoketotic гипогликемия, hyperammonemia, и неспособность процветать. Эта форма карнитин дефицит вызван дефектом в активном сотовой поглощения карнитин, а также ген, кодирующий высокое сродство карнитин газотранспортным OCTN2 недавно было показано, переросли у пациентов, страдающих от этого расстройства. Здесь мы сообщаем о молекулярных дефектов, лежащих в трех несвязанных пациентов. Два пациента были гомозиготного по той же missense мутации 632A -> G, который изменяет тирозин в аминокислотах позиции 211 в цистеина (Y211C). Третий пациент был гомозиготного для нонсенс мутации, 844C -> Т, который преобразует аргинина на аминокислоты позиции 282 в конец codon (R282X). Восстановление дикого OCTN2 cDNA в фибробласты из трех пациентов, в переходных трансфекции восстановлены сотовых карнитин поглощения, подтверждающий, что мутации в OCTN2 являются причиной системных карнитин недостаточности.

к списку статей за 1999 год (en)

в библиотеку