Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Rocha JL, Friedman E, Boson W, Moreira A, Figueiredo B, Liberman B, de Lacerda L, Sandrini R, Graf H, Martins S, Puñales MK, De Marco L.
Дата:1999 год, декабрь.

Molecular analyses of the vasopressin type 2 receptor and aquaporin-2 genes in Brazilian kindreds with nephrogenic diabetes insipidus.

  автоматический перевод
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is associated with germline mutations in two genes: vasopressin receptor type 2 (V2(R)) in X-linked NDI, and the water channel aquaporin-2, in autosomal-recessive disease. Genetic heterogeneity is further emphasized by reports of phenotypically abnormal individuals with normal structural genes. We analyzed both genes in five Brazilian families and the aquaporin-2 gene in two Swedish families with clinical and laboratory diagnosis of NDI, by a combination of denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) and direct DNA sequencing. A novel polymorphism in the aquaporin-2 gene (S167S), but no disease-associated mutations in any tested individual from all seven families, was detected. In two Brazilian families, frameshift mutations were detected in the V2(R) gene: one leading to a premature stop after codon 36 and the other to a longer peptide (462 aa instead of the 373 aa wild-type protein). In two other Brazilian families, probable disease-associated missense mutations were detected: an alanine to proline at codon 163 (A163P) and an asparagine to aspartic acid at codon 85 (D85N). In one Brazilian family, both genes were structurally normal and the aquaporin-2 gene was also normal in the two Swedish kindreds. This report further extends the mutational spectrum of NDI and suggests that there are other mutational or epigenetic events inactivating the two known genes or even novel genes that underlie NDI. Copyright 1999 Wiley-Liss, Inc.   Nephrogenic диабета insipidus (НДИ), связана с germline мутаций в двух генах: вазопрессина рецептор типа 2 (V2 (R)) в X-связана НДИ, и в воде канала aquaporin-2, в аутосомно-рецессивной болезни. Генетическая неоднородность также подчеркнул, сообщениями о phenotypically аномальных лиц с нормальной структурных генов. Мы проанализировали как гены в пяти бразильских семей и aquaporin-2 гена в двух шведских семей с клинической и лабораторной диагностики НДИ, с помощью комбинации градиента denaturing гель-электрофорез (DGGE) и прямой ДНК-последовательности. А роман полиморфизма в aquaporin-2 гена (S167S), но нет болезней, связанных с мутациями в любую проверку отдельных из всех семи семей, была обнаружена. В двух бразильских семей, frameshift мутации были обнаружены в V2 (R) гена: один ведет к преждевременной остановки после codon 36, и с другой стороны, более длительный пептид (462 аа, а не на 373 аа дикого белка). В двух других бразильских семей, вероятность заболеваний, связанных missense были обнаружены мутации: один аланин на пролин в codon 163 (A163P) и asparagine к аспарагиновой кислоты на codon 85 (D85N). В одной из бразильских семей, как гены были структурно нормальным и aquaporin-2 ген был также обычные в двух шведских колен. Этот доклад еще mutational расширяет спектр НДИ, и свидетельствует о том, что существуют и другие mutational или эпигенетического событий инактивации двух известных генов или даже романа гены, которые лежат в НДИ. Авторские права 1999 Wiley-Лисс, Inc

к списку статей за 1999 год (en)

в библиотеку