Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Sieving PA, Bingham EL, Kemp J, Richards J, Hiriyanna K.
Дата:1999 год, август.

Juvenile X-linked retinoschisis from XLRS1 Arg213Trp mutation with preservation of the electroretinogram scotopic b-wave.

  автоматический перевод
PURPOSE: To present an Arg213Trp missense mutation in the XLRS1 gene in a family with juvenile X-linked retinoschisis in which one affected male had a normal electroretinogram scotopic b-wave amplitude. METHODS: Two affected males and one unaffected male from this family with X-linked retinoschisis underwent standard clinical examination including an electroretinogram. Mutations in the XLRS1 gene were detected by sequence analysis and by restriction enzyme assay for loss of an MSP-I restriction site. RESULTS: A missense mutation of C to T at nucleotide position 637 was identified in exon 6 of the XLRS1 gene. This changed the positively charged arginine to a nonpolar tryptophan (Arg213Trp) within the biologically important discoidin domain. Clinical examination revealed intraretinal cysts in a spoke-wheel distribution and early macular atrophy of the retinal pigment epithelium. Whereas the older affected patient had an "electronegative" electroretinogram typical of retinoschisis, the 13-year-old grandson with the same XLRS1 mutation had a normal electroretinogram scotopic b-wave. CONCLUSION: Although the electroretinogram is a key diagnostic test for X-linked retinoschisis, this report of a normal electroretinogram scotopic b-wave in a male with molecularly confirmed X-linked retinoschisis indicates that caution is advised in relying on the electroretinogram in differential diagnosis of this condition.   ЦЕЛЬ: Чтобы представить Arg213Trp missense мутации в XLRS1 гена в семьях с несовершеннолетними X-retinoschisis связано, в которых одна пострадавших мужчин прошли нормально electroretinogram scotopic б-амплитуда волны. МЕТОДЫ: Два пострадавших мужчин и одной силе мужчин из этой семьи с Х-связаны retinoschisis прошли стандартные клиническом обследовании, включая electroretinogram. Мутации в XLRS1 гена были обнаружены в последовательности анализа и ограничением ферментом ДНК в связи с потерей один СМП-I ограничение сайта. РЕЗУЛЬТАТЫ: A missense мутация С Т нуклеотидов на 637 позиций был выявлен в exon 6 из XLRS1 ген. Это изменило положительно заряженного аргинина на nonpolar триптофана (Arg213Trp) в биологически важных discoidin домен. Клинический анализ показал intraretinal кист в говорит колеса распределения и начале macular атрофия из пигмента эпителия сетчатки. В то время, пострадавших пожилых пациентов имели "electronegative" electroretinogram типичной retinoschisis, 13-летний внук с тем же XLRS1 мутация была нормальной electroretinogram scotopic б-волна. ВЫВОД: Несмотря на то, что electroretinogram является одним из ключевых диагностических тест для X-retinoschisis связано, в настоящем докладе о нормальной electroretinogram scotopic б-волне и мужчин с molecularly подтвердил X-связана retinoschisis свидетельствует о том, что осторожность рекомендуется в опираясь на electroretinogram в дифференциальной диагностике это условие.

к списку статей за 1999 год (en)

в библиотеку