Аргинин.Ру - всё об аргинине  
В начало
Контакты
Рекламодателям
 


молекула L-arginine
молекула L-arginine

Нобелевские лауреаты 1998 года:

Ф.Ферчготт

Л.Игнарро

Ф.Мурад

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Про аргинин:

Что такое аргинин?
Откуда берется аргинин?
Механизм действия.

Аргинин в медицине:

Сердечная недостаточн.
Стенокардия
Гипертония
Онкология (рак)
Геронтология (старение)
Атеросклероз
Травмы
Ожоги
Гормональный обмен
ВИЧ/СПИД

Где купить аргинин

аргинин по 1000 мг 90 капсул производства Solgar

Библиотека статей:




Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_base has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 21

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_client has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 615

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_context has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1177

Deprecated: Methods with the same name as their class will not be constructors in a future version of PHP; SAPE_articles has a deprecated constructor in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1529

Warning: Use of undefined constant _SAPE_USER - assumed '_SAPE_USER' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/ih72672/public_html/arginine.ru/1152e72650d4093c1a42c7534a7d7797/sape.php on line 1090
Авторы:Shimizu N, Nakazono H, Takeshita Y, Ikeda C, Fujii H, Watanabe A, Yamaguchi Y, Hemmi H, Shimatake H, Aoki T.
Дата:1999 год, август.

Molecular analysis and diagnosis in Japanese patients with Wilson's disease.

  автоматический перевод
BACKGROUND: Wilson's disease is characterized by the toxic accumulation of copper in the liver, brain, cornea and other organs. It is caused by both impaired excretion via the bile and impaired incorporation of copper into ceruloplasmin in the liver. The Wilson's disease gene (ATP7B) has been cloned as a putative copper-transporting P-type ATPase gene. We therefore analysed mutations of ATP7B in Japanese patients with Wilson's disease. METHODS: Twenty-three Japanese patients with Wilson's disease were investigated. In all patients, the ATP7B coding sequence, including exon-intron junctions, was analysed by restriction endonuclease digestion, mutation detected enhancement gel electrophoresis and/or direct sequencing analysis of amplified fragments. RESULTS: Thirteen mutations were identified, including seven missense mutations, four detections, one insertion and one exon skipping in the coding region. The most common mutations were 2874deletion(del)C in exon 13 and arginine (Arg)778 leucine (Leu) in exon 8. DISCUSSION: None of the observed mutations, except for 2302insertion(ins)C, have been previously detected in either European or North American patients. We conclude that the mutation spectrum of Wilson's disease may thus indicate a population-dependent pattern. Based on the population-dependent manner of the occurrence of ATP7B gene mutations, it may be possible to establish a molecular diagnosis system. A molecular diagnosis system is considered to be very effective for making a definitive diagnosis in very young patients and for also detecting carriers.   КОММЕНТАРИИ: Вильсона Болезнь характеризуется токсичных накопление меди в печени, головном мозге, роговице и других органов. Она вызвана как нарушениями экскреции через желчи и снизило включение меди в церулоплазмина в печени. В Уилсон болезнь гена (ATP7B) были клонированы в putative меди-транспортная С-типа АТФаза ген. Поэтому мы проанализировали мутации ATP7B в японском пациентов с болезнью Вильсона. МЕТОДЫ: Двадцать три японские пациентов с болезнью Вильсона были расследованы. Во всех больных, ATP7B последовательность кодирования, в том числе exon-интроне перекрестки, была проанализирована ограничение endonuclease пищеварения, обнаружены мутации повышение гель-электрофорез и / или прямой последовательности анализа фрагментов усиливается. Результат: тринадцать мутации были выявлены, в том числе семь missense мутаций, четыре обнаружения, одной вставки и один exon пропускается в кодировке региона. Наиболее распространенными были мутации 2874deletion (дель) C в exon 13 и аргинина (Арг) 778 лейцина (лев), в exon 8. ОБСУЖДЕНИЕ: Ни один из наблюдаемых мутаций, за исключением 2302insertion (модули) C, которые были ранее обнаружены в обоих европейских или североамериканских пациентов. Мы пришли к выводу, что мутация спектр Вильсона Болезнь, таким образом, может указывать населения в зависимости от модели. Опираясь на население, в зависимости от способа возникновения ATP7B генных мутаций, можно было бы создать молекулярной диагностики системы. А молекулярная диагностика система считается очень эффективным для установления окончательного диагноза в очень маленьких пациентов, а также для выявления носителей.

к списку статей за 1999 год (en)

в библиотеку